PKU是什么意思

PKU是什么意思

PKU是苯丙酮尿症属于遗传代谢病,是比较常见的一种氨基酸代谢异常的遗传病,主要表现为智力低下、抽搐和皮肤毛发等色素减少,治疗本病最主要的方法为饮食疗法,开始治疗的年龄越小效果越好。

目前多数在生后会常规进行筛查,如果早发现、早治疗一般可以痊愈,不会造成智力低下等严重后果。

预防本病需要积极开展新生儿筛查,避免近亲结婚等,低苯丙饮食治疗一般从发现至少要持续到青春期以后。