医生诊断成神经细胞瘤，依据临床表现、影像学、病理学、免疫组化、生化检查可以诊断。1.临床表现：肿瘤位置、大小等不同，可有不同的临床表现。位于腹膜后和腹腔的肿块，可表现为发热、面色苍白、腹痛、腹胀、食欲缺乏等；位于盆腔/骶部的肿块，可出现排便困难、排尿不畅或尿潴留。2.生化检查：80%～90%的患儿尿中儿茶酚胺及其代谢产物（3-甲氧基-4-羟基苯乙二醇、VMA、HVA）明显升高。3.影像学：B超、X线平片、CT、磁共振成像、MIBG（131I-间碘苄胍）、锝骨扫描，见成神经细胞瘤影像及周围受累情况。 4.病理学：病理学检查见肿瘤呈分叶状，质地柔软，鱼肉状，直径1～10cm，平均6～8cm，肿瘤与肾上腺或交感神经链紧密相连。切面呈灰黄或灰白色，常见出血灶和钙化灶，可伴有坏死。免疫组化提示成神经细胞瘤结果。
